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高通量测序—基因组测序

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全外显子

合作交流

全外显子组测序(Whole Exome SequencingWES)是利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列,然后通过高通量测序。外显子是人基因组的蛋白编码区域,虽然外显子区域仅占全基因组1%左右,却包含了85%的致病突变,相较于全基因组测序,外显子测序更容易做到高深度测序,检测到更多低频和罕见变异,同时也能降低费用,缩短周期。


实验流程

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应用方向


²  遗传性疾病的检测


²  发现致癌基因和抑癌基因


²  肿瘤分子分型


数据分析

标准信息分析

高级信息分析

癌症免疫基因组分析

个性化信息分析

数据质控:去除接头污染和低质量数据

MRT高频突变基因相关性分析

HLA分型

肿瘤进化树分析

与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度

驱动基因预测

新抗原预测与注释

多样本间克隆结构分析

SNPInDelCNV 检测、注释及统计

突变位点分布情况分析

新抗原与突变负荷分析

临床数据整合

NMF突变特征和突变频谱分析

高频CNV分布及重现性分析

主亚克隆新抗原分析

肿瘤分型分析

高频突变/通路富集分析

杂合性缺失分析

HLA突变分析

突变频谱3D展示

已知驱动基因筛选

肿瘤纯度及倍性分析

HLA-LOH检测

Conpair分析样本一致性和污染程度

基因组变异circos

瘤内异质性及克隆结构分析

错配修复基因突变分析



靶向用药预测

错配修复特征分析



耐药突变筛选

单样本MS状态分析




高频MSI基因筛选




MSI特征分析




技术优势

²  直接对蛋白编码序列进行测序,找出影响蛋白结构的变异;


²  高深度测序,可发现变异频率低于1%的罕见变异;


²  仅针对外显子组区域,有效降低测序费用、存储空间和工作量。


参考文献

1.

Wang X J , Lian T Y , Jiang X , et al. Germline BMP9 mutation causes idiopathic pulmonary arterial hypertension[J]. European Respiratory Journal, 2018.

2.

Robinson B D , Vlachostergios P J , Bhinder B , et al. Upper tract urothelial carcinoma has a luminal-papillary T-cell depleted contexture and activated FGFR3 signaling[J]. Nature Communications, 2019, 10(1).

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