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全外显子组测序(Whole Exome Sequencing,WES)是利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列,然后通过高通量测序。外显子是人基因组的蛋白编码区域,虽然外显子区域仅占全基因组1%左右,却包含了85%的致病突变,相较于全基因组测序,外显子测序更容易做到高深度测序,检测到更多低频和罕见变异,同时也能降低费用,缩短周期。
1. 遗传性疾病的检测
2. 发现致癌基因和抑癌基因
3. 肿瘤分子分型
² 直接对蛋白编码序列进行测序,找出影响蛋白结构的变异;
² 高深度测序,可发现变异频率低于1%的罕见变异;
² 仅针对外显子组区域,有效降低测序费用、存储空间和工作量。
Wang X J , Lian T Y , Jiang X , et al. Germline BMP9 mutation causes idiopathic pulmonary arterial hypertension[J]. European Respiratory Journal, 2018.
Robinson B D , Vlachostergios P J , Bhinder B , et al. Upper tract urothelial carcinoma has a luminal-papillary T-cell depleted contexture and activated FGFR3 signaling[J]. Nature Communications, 2019, 10(1).
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