全外显子测序 • 全外显子组测序

· 产品定义

全外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）是利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列，然后通过高通量测序。外显子是人基因组的蛋白编码区域，虽然外显子区域仅占全基因组1%左右，却包含了85%的致病突变，相较于全基因组测序，外显子测序更容易做到高深度测序，检测到更多低频和罕见变异，同时也能降低费用，缩短周期。

· 技术路线

· 技术优势

1. 直接对蛋白编码序列进行测序，找出影响蛋白结构的变异

2. 高深度测序，可发现变异频率低于1%的罕见变异

3. 仅针对外显子组区域，有效降低测序费用、存储空间和工作量

· 数据分析

· 推荐应用领域

1. 遗传性疾病的检测

2. 发现致癌基因和抑癌基因

3. 肿瘤分子分型

· 送样建议（特殊样本可直接咨询021-5466-5263/400-066-6761）

· 参考文献

1.Wang X J , Lian T Y , Jiang X , et al. Germline BMP9 mutation causes idiopathic pulmonary arterial hypertension[J]. European Respiratory Journal, 2018.

2.Robinson B D , Vlachostergios P J , Bhinder B , et al. Upper tract urothelial carcinoma has a luminal-papillary T-cell depleted contexture and activated FGFR3 signaling[J]. Nature Communications, 2019, 10(1).