Nat Commun | AI +多组学=疾病预警“超能力”？张清鹏/刘彤等研究让心血管疾病风险提前15年露出马脚！
2026-03-24
中科新生命
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心血管疾病（CVD）是全球头号健康杀手，早期识别高危人群并干预是降低其致死率的关键。然而，传统的风险评分（如ASCVD、SCORE2）主要依赖临床常规指标，预测精度有限。虽然基因、代谢、蛋白质等多组学数据蕴含着疾病发生发展的深层信息，但如何高效整合这些海量、异构的数据，一直是实现精准预测的“技术黑洞”。
2026年2月2日，香港大学张清鹏教授团队联合天津医科大学第二医院刘彤教授等团队合作，在Nature Communications（IF15.7）期刊在线发表了题为“AI-based multiomics profiling reveals complementary omics contributions to personalized prediction of cardiovascular disease”的研究论文。研究表明，通过一种名为CardiOmicsScore的多任务深度学习模型，整合遗传风险、蛋白质组和代谢组学数据，能够显著提升对六种常见心血管疾病的长期风险预测能力，为精准预防打开了全新的大门。
研究材料
UK Biobank数据库中的大规模人群数据，涵盖约24,287人的多组学数据、近50万人的临床数据。
技术路线
步骤1：构建多任务深度学习模型MetNet和ProNet，分别利用168种代谢物和2920种蛋白质，生成疾病特异性风险评分MetScore和ProScore。
步骤2：在多组学队列中，评估单独使用遗传风险评分（PRS）、MetScore、ProScore的风险分层能力。
步骤3：将PRS、MetScore、ProScore逐一或联合加入传统临床模型（AgeSex、Clin、PANEL），观察其预测性能（C指数）的提升。
步骤4：利用SHAP方法解析模型，识别对每种疾病预测贡献最大的关键代谢物和蛋白质。
步骤5：通过校准曲线和净收益曲线，评估结合多组学信息的模型在实际临床决策中的潜在价值。
研究结果
1.多组学评分是心血管风险的“超级分层器”
研究首先发现，无论是基于代谢物的MetScore，还是基于蛋白质的ProScore，都能将人群的未来心血管病风险清晰地划分为低、中、高三档（所有log-rank P < 0.001）。相比之下，传统的遗传风险评分（PRS）的分层能力则弱得多，仅对冠心病、房颤等部分疾病有效。这表明，动态的蛋白质和代谢组学信息，比静态的遗传信息更能捕捉疾病发生前的生理变化。
图1 MetScore和ProScore对六种心血管疾病的风险分层
2.蛋白质组学登顶“预测之王”，显著提升传统模型效能
在预测性能的比拼中，ProScore表现最为抢眼，其对六种疾病的C指数（预测准确度指标）范围在0.69-0.82之间，而MetScore则为0.64-0.74。更重要的是，无论是在仅包含年龄性别的简单模型上，还是在包含详细临床指标和血常规的复杂模型（PANEL）上，加入ProScore或MetScore都能带来显著且一致的预测性能提升。例如，在PANEL模型基础上加入多组学信息，C指数最高可提升0.049。这意味着，多组学数据提供了超越现有临床检查的、独特的疾病线索。
图2 在多组学队列中，多组学信息为临床模型带来的预测性能（C指数）提升
3.AI“慧眼识珠”，锁定疾病特异性的关键分子
研究团队利用SHAP方法，打开了AI这个“黑箱”，找到了对每种疾病预测贡献最大的关键分子。结果既验证了已知的明星分子，如心衰标志物NT-proBNP，也发现了一些不太为人熟知但潜力巨大的新星。例如，全身性炎症标志物GlycA对多种CVD风险有正向预测作用，而脂肪酸中的亚油酸（LA）则显示出保护性。这种全景式的分子图谱，为开发新型诊断试剂盒和药物靶点提供了丰富的数据驱动线索。
图3 AI识别出的对六种心血管疾病预测最重要的代谢物和蛋白质
4.临床决策“净收益”显著，从论文走向病床
研究的终极目标是服务临床。团队进一步分析了模型的校准度和临床净收益。结果显示，结合了多组学信息的PANEL模型，其预测的风险与实际发生的风险高度一致（校准度好）。同时，在不同决策阈值下，该模型都能为临床医生提供比传统模型更高的“净收益”，即能更准确地识别出真正需要干预的高危人群，避免对低危人群的过度治疗，从而优化医疗资源配置。
图4 结合多组学信息的临床模型（PANEL+全组学）在不同决策阈值下均展现出更优的临床净收益
小结
这项研究清晰地描绘了未来心血管疾病精准预防的蓝图：通过一次血液检测，结合AI的力量，从海量的蛋白质和代谢物中提炼出个性化的风险评分。它不仅证明了“蛋白质组学 > 代谢组学 > 遗传风险评分”在风险预测中的价值排序，更重要的是，它开发了一个可以整合多源数据、易于部署的实用框架。
CardiOmicsScore的出现，预示着心血管疾病的风险评估正从“模糊估算”迈入“精准计算”的时代。作为检测领域的从业者，我们正站在这个变革的前沿，将这项技术转化为守护人类心脏健康的利器。
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上海中科新生命生物科技有限公司（APTBIO）创立于 2004 年，由原中国科学院上海生命科学研究院蛋白质组研究中心孵化而来，是国内质谱多组学应用领域的开拓者。公司以 “AI + 质谱多组学” 双核驱动创新，构建智能化组学生态。拥有自主知识产权的质谱检测平台与 AI 大数据分析系统，聚焦科技服务、生物医药及大健康消费三大领域，为全球科研机构、医院、药企提供从基础研究到临床转化的一站式解决方案。融合多组学技术与人工智能，围绕生物标志物发掘、药物靶点筛选及个性化诊疗等方向，构建具有国际竞争力的组学数据库与算法模型，推动转化医学进程，加速创新药物研发，成为推动生命科学数字化升级的核心引领者。
